GENETICA HUMANA

Es el estudio de la herencia de las variaciones humanas

Genoma  

Totalidad de la informacion genetica contenida en el ADN de una celula de un individuo

Bioinformatica

Rama de la biologia estudia las secuencias de las bases del ADN humano Vs las de otras especies.

Pedigri 

Arbor genealogico --> Es el estudio ordenado de varias generaciones de una familia basandose en la presencia de caracteristicas siguiendo unos simbolos determinados.

• Alelos multiples 

La herencia por alelos multiples es la que es determinada por mas de dos alelos.
En los humanos e ltipo de sangre (AB0) es un ejemplo de alelos multiples.

Existen tres alelos diferentes

Codominacia 

Es cuando los dos alelos se expresan por igual

Herencia ligada cromosomas del sexo

Son desordenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma.

• Hemofilia 

Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma x

Las personas se desangran con cualquier herida

• Daltonismo

Es una enfermedad que se esta ligada al gendel cromosoma x el cual se caracteriza por el mal funcionamiento de las celulas sencitivas a la luz de los ojos.

• Enfermedades Autosomicas 

Para desarrollar la transmision de esa infomacion se hace a travez de un proceso de meiosis formando los gametos.

• Citogenetica

Hay una descripcion y metodologia para obtener el cariotipo. Esta citogenetica estudia el conjunto de cromosomas de un individuo, y los cromosomas deben ser metafasicos.

En 1959, Lejeune encontró que los pacientes con síndrome de Down tenían una copia extra del cromosoma 21. El síndrome de Down es conocido también como trisomía del 21.

Cromosomas metafasicos 

Existen 3 o se pueden identificar

 

• Metacentricos

 

Son iguales con respecto al centromero

 

• Submetracentrico

 

Unos brazos cortos, unos brazos largos con respecto al centromero

 

• Acrocentrico

 

Brazos largos, ahora con satelites

 

 
 

Metodologia citogenetica

 

Material

1. Linfocitos de sangre periferica
1. Globulos blancos
2. Medula ocea
3. Liquido amniotico
4. Vellosidades coriales
5. Piel

Metodo

1. Directo
2. Indirecto

Criterio de clasificacion

BANDAS

BANDAS Q

Tratamiento con quinacrina hace tinción de regiones que presentan adenina y timina. Y hace tensión en el cromosoma Y. Bandas claras

BANDAS G

Tratamiento tripsina y giemsa tienen regiones con adenina y timina. Bandas oscuras

BANDAS R

Patrón de reversos Q y G tienen regiones ricas en citocina y guanina. Bandas oscuras

BANDAS C

Heterocromatina constitutiva tiñen el centrómero.

 

TIPOS DE SONDAS

*sondas telomericas

 

 Identifican los telomeros

 *sondas centromericas

 

 Identifican los centrómeros

 *sondas especificas de cromosomas

 

Pintan el cromosoma

 *sondas especificas de secuencia

 *sondas génicas

 

Pintan ungen especifico